一、咨询预约
患者或家属可通过电话400-8381-255预约遗传咨询。咨询前需准备个人病史、家族史、既往检查结果等资料。咨询师会评估检测必要性，推荐合适的检测项目。
二、样本采集
根据检测项目，采集外周血（3-5mL）或口腔拭子。部分遗传病需采集家系成员样本（核心家系三人）。样本采集后送至实验室。
三、检测流程
采用全外显子测序或靶向基因 panel 检测，使用 Illumina HiSeq 平台。数据分析结合数据库（如 ClinVar、HGMD）进行致病性评估。周期约30个工作日。
四、报告解读
报告包含检测到的基因变异、致病性评级（致病、可能致病、意义不明等）及遗传模式。咨询师会详细解释结果对患者及家系的影响，并提供随访建议。
五、后续指导
若发现致病突变，可进行家系验证，评估其他成员风险。武都分站提供再生育指导，包括产前诊断或胚胎植入前遗传学检测。
陇南武都本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。